Anna ir pacietīga, arī zāles viņa gaidīja aptuveni trīs gadu, kopš viņai diagnosticēja smagu un ļoti retu slimību - mukopolisaharidozes 2.tipu. Viņa ir vienīgā paciente Latvijā ar šādu diagnozi. Kopš novembra valsts viņai apmaksā zāles - gadā aptuveni 280 tūkstošu latu vērtībā, un nu ir pirmie labie rezultāti, un šķiet, labākā dāvana ģimenei ceturtdien gaidāmajā Annas sešu gadu dzimšanas dienā ir apziņa, ka šo jubileju meitene sagaida jau veselāka.
Anna ir viens no pieciem bērniem, kuri saņem dārgās zāles valsts programmā bērniem ar retajām slimībām. Tā tika uzsākta pērn jūlijā, arī šogad bērniem būs zāles. Annai šūnās trūkst enzīma, tā aizstāšanas terapiju - vienīgās zāles Elaprase - sāka lietot pirms diviem mēnešiem. «Viņa ir kustīgāka, viņai ir daudz vieglāk elpot, viņa izrāda lielāku interesei par apkārtni,» stāsta Annas mamma un paņem rokā meitas plaukstu - pirkstiņi vairs nav savilkti, kļuvuši kustīgāki. «Grāmatas viņa sāk uzmanīgāk skatīties, šķirsta lapas, aplūko bildes, nevis paņem un nomet. It kā sīkums, bet mums tas ir liels prieks. Mums tas viss bija zudis.»
Viena no piecām
Kad Anna piedzima, nekas neliecināja par slimību. Sešu mēnešu vecumā viņa sēdēja, desmit mēnešos jau staigāja, gada vecumā izrunāja pirmos vārdiņus. Nelaime pieteicās, kad Annai bija pusotrs gads, viņa sāka zaudēt dzirdi, pazaudēja arī runas spējas. Aptuveni pēc gada ārsti noteica diagnozi. Mukopolisaharidozes 2.tips ir iedzimta vielmaiņas slimība - enzīma trūkuma dēļ šūnās uzkrājas nesašķeltie cukuri - mukopolisaharīdi. «Tie netiek sašķelti un uzkrājas aknās, sirdī, liesā, centrālajā nervu sistēmā, locītavās, saistaudos, limfaudos, kaulaudos. Tāpēc progresē kaulu deformācija, staigāšana rada grūtības, palielinās liesa, aknas, ir elpošanas problēmas,» skaidro Zita Krūmiņa, Bērnu slimnīcas klīniskās ģenētikas virsārste. Laikā, kad Annai atklāja slimību, pasaulē jau bija atrasta un uzsākta zāļu Elaprase ražošana, kas aizstāj trūkstošo enzīmu organismā un ir vienīgais medikaments, kas pārtrauc slimības tālāku progresēšanu un mazina jau radušās patoloģiskās izmaiņas. Tāpat kā ar Gošē slimību sirgstošajam zēnam Gustavam (6), tolaik arī Annai valsts atteicās dārgās zāles kompensēt pilnībā, tikai par 10 000 latu. Tagad abi saņem zāles programmā.
Var tikai minēt, kāds tagad būtu Annas stāvoklis, ja viņa zāles būtu sākusi lietot jau pirms trim gadiem, neļaujot slimībai progresēt. Slimība gadu gaitā arī pārveidojusi Annas ārieni, raupjākus darījusi sejas vaibstus, deformējusi ķermeni. Anna iet izslējusies uz pirkstgaliem, tāpēc grūti pārvietoties. Slimība ir ļoti reta, pasaulē ir ap 2000 pacientu, pārsvarā zēni, Anna ir viena no piecām meitenēm.
Z.Krūmiņa stāsta - izmeklējumi liecina, ka tagad Annas veselība patiešām uzlabojas. Par centimetru sarucis palielināto aknu izmērs, par diviem kilogramiem samazinājies svars, kurš, slimībai progresējot, bija pārāk liels. Pašreiz arī mukopolisaharīdu daudzums urīnā aptuveni trīsreiz samazinājies, tas ir gandrīz tuvu normai, arī aknu funkciju rādītāji uzlabojušies. Tiesa, zāles meitenei jālieto ilgstoši.
Programma būs ilglaicīga
Latvijā diagnosticēto reto slimību mazo pacientu nodrošināšanai ar dārgajiem medikamentiem Veselības ministrija (VM) jau pērnā gada vidū izveidoja jaunu budžeta apakšprogrammu. Tajā ik gadu «iezīmēta» nauda reto slimību ārstēšanai - aptuveni 720 tūkstoši latu gadā.
Z.Krūmiņa uzsver, ka šī programma pacientiem bija ļoti vajadzīga: «Viņiem un viņu ģimenes locekļiem nav jājūtas vainīgiem, ja kādam diagnosticēta ļoti reta slimība, kuras ārstēšanu var nodrošināt tikai ļoti dārgi medikamenti. Katrs no mums var nonākt līdzīgā situācijā.»
Pagājušajā nedēļā publiskotais Satversmes tiesas spriedums, kurš pasaka, ka valsts pienākums nav pilnā apmērā kompensēt medikamentus, neietekmēšot šo programmu, Dienai saka Juris Bundulis, VM valsts sekretāra vietnieks. Programma ir ilglaicīga. VM gan nav skaidras atbildes, kas ar šiem bērniem notiks, kad viņi izaugs. «Es nevaru garantēt, ka pēc 18 gadu vecuma viņi saņems šīs zāles. Taču es patiešām ceru, ka gan jau mēs tad varēsim nodrošināt,» saka J.Bundulis.
Vēl jūlijā gan bērnu, kuriem zāles pienāksies, programmā bija nedaudz vairāk. Piemēram, viena paciente jau pārsniegusi 18 gadu slieksni, līdz ar to zāles viņai šajā programmā nepienākas. Te gan ir iespēja, ka viņa varētu vērsties Veselības norēķinu centrā ar pieprasījumu pēc individuālas kompensācijas, kura ir līdz 10 000 latu.