Reti sastopamas, bet viltīgas
Plašākā nozīmē jebkurus traucējumus ķermeņa dzīvības procesos var saukt par vielmaiņas slimību. Šaurākā nozīmē iedzimta vielmaiņas slimība nozīmē, ka cilvēkam trūkst kāda enzīma. Šis trūkums rada bloku metabolismā, kas izpaužas ar kāda produkta trūkumu vai arī pārmērīgu uzkrāšanos, skaidro Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķe Ieva Grīnfelde.
Enzīmi jeb fermenti ir olbaltumvielas, kas nepieciešamas normāla vielmaiņas procesa norisei cilvēka organismā. Enzīmu trūkuma dēļ organismā uzkrājas toksiskie vielmaiņas produkti, kas izraisa akūtu vai hronisku saindēšanos, var veidoties hipoglikēmija - strauja glikozes līmeņa pazemināšanās asinīs - un citi traucējumi.
Ir zināmas aptuveni 1000 vielmaiņas slimības, kas katra atsevišķi ir ļoti retas.
Vielmaiņas slimības var klasificēt pēc traucētā metabolisma ceļa: ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi, aminoskābju vielmaiņas traucējumi, organisko skābju vielmaiņas traucējumi, vielmaiņas traucējumi, purīnu un pirimidīnu vielmaiņas traucējumi, urīnvielas cikla traucējumi, porfirīnu vielmaiņas traucējumi, steroīdu vielmaiņas traucējumi, paroksismu vielmaiņas traucējumi, lizosomālās slimības, mitohondriālās slimības.
Slimības var klasificēt arī pēc dominējošās izpausmes - toksiskās uzkrāšanās slimības un enerģijas deficīta slimības.
Var izpausties jebkurā vecumā
Vielmaiņas slimības, kuras tiek pārmantotas ģenētiski, dēvē par iedzimtām vielmaiņas slimībām (IVS), un, kaut arī saslimšana nav bieža, atkarībā no slimības statistika var būt viens slimnieks uz 20 vai 30, vai 40 tūkstošiem iedzīvotāju. Rēķinot uz Latvijas iedzīvotāju skaitu, ik gadu pasaulē nāk aptuveni 40 mazuļu, kam ir kāda no IVS.
Daļa slimību sākas jau zīdaiņa vecumā, taču tās var parādīties arī vēlāk, piemēram, mazulim sasniedzot trīs gadu vecumu, sākot skolas gaitas, pusaudža gados vai pat pieauguša cilvēka vecumā. Retajām iedzimtajām vielmaiņas slimībām ir raksturīgi vienlaikus vairāku organisma sistēmu traucējumi, taču slimību simptomi bieži vien ir nespecifiski, skaidro BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas virsārste Daiga Bauze. Vispirms tiek ārstēta katra kaite, un, tikai nesasniedzot sekmīgus rezultātus, ārsti nonāk līdz nepieciešamībai veikt specifiskus izmeklējumus, jo rutīnas analīzēs IVS nav iespējams noteikt.
«Ir slimības, kurām ir tipiska simptomātika, piemēram, dažādu orgānu patoloģijas, garīgā atpalicība un tā tālāk, taču bieži vien pirmie izmeklējumi ir ar aizdomām par epilepsiju, encefalītu, kādiem iekaisumiem, pat alerģijām, jo simptomu ir daudz. Ja IVS diagnostika ir ieilgusi un bērns slimo jau labu laiku vai arī saslimšana ir smaga, iespējamas pat izmaiņas sejas vaibstos, taču, kāda tieši slimība pie vainas, var noteikt, tikai veicot specifiskas analīzes,» stāsta D. Bauze.
Precīzāka diagnostika, sekmīgāka ārstēšana
Diagnosticēt iedzimtas vielmaiņas slimības var vairākos veidos. Viens no tiem ir jaundzimušo skrīnings - analīzes veic visiem jaundzimušajiem. Latvijā iespējams diagnosticēt tikai divas slimības - fenilketonūriju un iedzimtu hipotireozi. Citur pasaulē jaundzimušos skrīnē, lai noteiktu vairākus desmitus dažādu slimību. Katrā valstī etnisku un ekonomisku apstākļu ietekmē izvēlas konkrētu komplektu.
Selektīvais skrīnings - pacientam, kam pēc klīniskās ainas ir aizdomas par iedzimtu vielmaiņas slimību, veic ģenētiskās bioķīmijas analīzes - aminoskābju, organisko skābju, mukopolisaharīdu, oligosaharīdu spektru u. c.
Ņemot vērā milzīgo slimību skaitu un ārkārtīgi plašās izpausmju variācijas, grūti uzskaitīt visas iespējamās indikācijas, kas var norādīt uz iedzimtu vielmaiņas slimību. Daži piemēri - epileptiska encefalopātija, garīga atpalicība (īpaši, ja norit ar regresu), hipotonija, fiziskas slodzes nepanesība, kardiomiopātija, aknu slimība u. c.
Latvijā ir pieejamas vairākas metabolisma analīzes. Var noteikt aminoskābju, organisko skābju, MPS, ogļhidrātu un oligosaharīdu spektru. Tomēr daudzi ļoti būtiski izmeklējumi mums nav pieejami, piemēram, neirotransmiteri. Latvijā nav iespējams veikt arī enzīmu noteikšanu. Molekulārā diagnostika ir pieejama tikai atsevišķām slimībām. Daudzās analīzes tiek veiktas ārvalstīs.
Ārstēšanas iespēja ir atkarīga no konkrētās slimības. Tikai dažiem desmitiem šīs grupas slimību ir specifiska terapija. Dažām slimībām ir specifiska diēta, citām ir specifiski medikamenti, kas jālieto visu mūžu. Pilnībā izārstēt iedzimtu vielmaiņas slimību pašlaik nav iespējams, taču var panākt būtisku dzīves kvalitātes uzlabošanos un atsevišķu slimību gadījumos apturēt to progresēšanu.
Tomēr izpratne par iedzimtu vielmaiņas slimību mehānismiem, izplatību un iespējamo terapiju nepārtraukti uzlabojas. Pasaulē ļoti daudz cilvēku strādā, lai uzlabotu šo pacientu dzīvi.