Nespēja ēst noteiktus pārtikas produktus, jo gēnu izmaiņu dēļ nenotiek uzņemtās pārtikas pārstrāde, kaulu deformācijas, audzēji visās cilvēka ķermeņa daļās ir dažas no retajām slimībām, ar ko var saskarties cilvēks. Patlaban atklāto reto slimību skaits sasniedz pat astoņus tūkstošus. Tomēr tās skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku ES. Latvijā pavisam nesen iedzīvotāji saziedoja 120 410,68 eiro, lai Zanei, kura slimo ar vienu no retajām slimībām, varētu veikt plaušu transplantāciju, jo valsts palīdzēt nevarēja. Lai gan konkrētā situācija atrisinājusies, tas pierādīja, ka Latvijā nav vadlīniju, kā šādos gadījumos rīkoties. To Dienai uzsvēra arī Reto slimību biedrības Caladrius pārstāve Dita Kļaviņa-Lauberte. Viņa pastāstīja, ka saslimšanu ar kādu no retajām slimībām var konstatēt arī pēkšņi un pieaugušā vecumā, bet šādā situācijā cilvēks nonāk neapskaužamā situācijā, jo valsts palīdzēt nevarēs vai nezinās kā. Pašlaik gan dažām diagnozēm medikamenti tiek kompensēti no valsts budžeta, tomēr lielākoties pacientiem par zālēm jāpiemaksā summas, kas mērāmas pat vairākos tūkstošos eiro mēnesī. Latvijā gan ir paredzēta individuālā ārstniecības kompensācija - 14 000 eiro gadā vienam pacientam. Bet, ņemot vērā augsto zāļu cenu, pacienti nereti nevar atļauties segt līdzmaksājumu un tāpēc neārstējas vispār. Nedaudz labākā situācijā ir bērni - katru gadu atsevišķi tiek plānoti līdzekļi reto slimību medikamentozai ārstēšanai, kas paredzēti pacientiem, kuri atrodas Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas uzskaitē, Dienai norādīja Nacionālā veselības dienesta pārstāve Evija Štālberga. Piemēram, šogad 12 bērnu ārstēšanai ieplānoti 1 302 702 eiro. Tas nozīmē, ka zāles bērniem tiek apmaksātas pilnībā, bet, sasniedzot 18 gadu vecumu, situācija atkarīga no konkrētās diagnozes un kompensējamo medikamentu pieejamības.
Saeimas Sociālo un darba lietu komisijas Veselības apakškomisijas priekšsēdētājs Vitālijs Orlovs uzskata, ka šādās neparedzētās situācijās nauda būtu jāpiešķir no līdzekļiem neparedzētiem gadījumiem, kā tas bijis pirms krīzes. Savukārt Veselības ministrijas (VM) valsts sekretāra vietniece Egita Pole atkārtoti norāda uz trūkstošajiem līdzekļiem veselības aprūpē, kas ir galvenais šķērslis, lai sakārtotu situāciju. Tāpat, ieviešot konkrētas vadlīnijas nestandarta gadījumiem, varētu traucēt dažādā izpratne par to, kas ir reta slimība un kuri gadījumi skaitīsies kritiski, uzskata E. Pole. Jāatzīmē gan, ka termins «reta slimība» nav iekļauts arī ārstniecības likumā.
Mērķtiecīgi plānot nepieciešamo valsts atbalstu tāpat traucē tas, ka Latvijā nav statistikas par reto slimību izplatību un pacientu skaitu. Pulmonālās hipertensijas biedrības vadītāja Ieva Plūme Dienai norādīja, ka tam pat papildu līdzekļi nav nepieciešami - šajā gadījumā VM vienkārši nav izrādījusi vēlmi veidot šādu uzskaiti. Patlaban gan panākta vienošanās, ka līdz gada beigām statistikas dati ir jāiegūst. VM arī ir apņēmusies pārskatīt kompensējamo medikamentu sarakstu reto slimību pacientiem, apliecināja VM Ārstniecības kvalitātes nodaļas vadītāja Antra Valdmane.